Amilo

Asociación Española de Amiloidosis

Un diagnóstico precoz es vital para poder se medicado a tiempo en el estadio 1.

Qué es la Amiloidosis

Qué hacemos

Estamos comprometidos con la atención de afectados y familias con amiloidosis y nos esforzamos por dar una atención y soporte a todas aquellas personas diagnisticadas por esta rara enfermedad así como ayudar en la investigación de la Amiloidosis.

Informar y Asesorar

Concienciar a las instituciones públicas pertinentes de la importancia de nuestra información a los facultativos y a los médicos especialistas en sus distintos tipos de amiloidosis.

Colaborar y concienciar

Dar información dar a los médicos de atención primaria, que son los primeros que ven al enfermo y los remiten al especialista. También informar mediante redes sociales a los posibles afectados.

Nuestro Objetivo

Informamos y damos apoyo a enfermos y familiares de la enfermedad. La creación de un censo nacional poder diagnosticar en un estadio primario y así acceder a la medicación disponible en la sanidad pública y las de ensayos clínicos (Algunas con uso Compasivo).

Qué es la Amiloidosis


La Amiloidosis es una enfermedad causada por el depósito anómalo de proteínas en los tejidos. El depósito causa enfermedad por alteración de la estructura y la función normal de los órganos donde se acumulan. El corazón es uno de los órganos donde se depositan estas proteínas. La amiloidosis puede ser una enfermedad adquirida pero en algunos casos también puede ser hereditaria. Cuando el depósito de amiloide se produce en el corazón hablamos de amiloidosis cardiaca.

Cuando el corazón no es capaz de bombear sangre de forma correcta al resto del organismo pueden aparecer síntomas de un síndrome que se denomina insuficiencia cardíaca.

Cuando existen grandes depósitos de amiloide a nivel del corazón se produce aumento de la rigidez del músculo cardíaco y el corazón no es capaz de relajarse por completo y llenarse. Aunque el corazón se puede contraer de forma adecuada, el aporte de sangre al resto del organismo es menos eficiente de lo normal ya que existe un problema de llenado.

Tipos de Amiloidosis

Amiloidosis AL o de Cadena Ligera.

En este tipo de amiloidosis en condiciones normales, las células de la médula ósea producen anticuerpos contra sustancias externas potencialmente dañinas, como virus o bacterias. En personas sanas, esos anticuerpos se degradan una vez han hecho su función y se ha conseguido superar la infección.

En los pacientes con Amiloidosis AL, generalmente, se producen cadenas ligeras malformadas en exceso que, al no poder ser eliminadas, se acumulan en los órganos vitales, como el corazón, los riñones y el sistema nervioso. Está muy relacionada con el mieloma y es tratada por hematólogos debido a que se detecta en las células del plasma de la médula ósea.

No es una enfermedad hereditaria y por tanto no se trasmite a otros miembros de la familia.

Algunos enfermos de mieloma pueden desarrollar exteriormente amiloidosis AL, no siendo así al contrario

Amiloidosis AA o Secundaria.

En este caso la amiloidosis AA ocurre en el contexto de enfermedades neoplásicas, infecciosas e inflamatorias cutáneas crónicas de muy larga evolución.

La proteína que produce el depósito es la proteína amiloide sérica A. Se trata de una proteína de la sangre, cuyos niveles se elevan cuando existe una enfermedad inflamatoria o infecciosa durante un tiempo muy prolongado. Este tipo de amiloidosis hoy en día es muy infrecuente.

Amiloidosis Hereditaria por transtiretina hTTR

Es una enfermedad degenerativa y hereditaria, también llamada polineuropatía amiloidótica familiar o enfermedad de Andrade. De ahí su nombre por ser el Dr. Corino Andrade, de Portugal, quien la descubrió la amiloidosis hereditaria por tTRR en 1952.

El hígado produce una pre-albúmina transportadora de la hormona tiroidea llamada amiloide y se detecta con la prueba de transtiretina-VAL30MET y VAL50MET.

Esta proteína anormal que fabrica el hígado, al sintetizar mal se deposita en los órganos vitales como el aparato digestivo, riñones, corazón y el sistema nervioso periférico. También la retina ocular fabrica el amiloide provocando trastorno en la visión del enfermo.

Es una enfermedad endémica que procede de Portugal y España es el quinto foco a nivel internacional (Mallorca, Valverde del camino, Huelva) pero también hay casos aislados en el resto del territorio nacional.

Existen 120 mutaciones que incluso en el mismo núcleo familiar pueden variar.

Un diagnóstico precoz es de vital importancia para así poder evitar el transplante hepático.

En España hay mayor incidencia de la mutación Val 30-50 Met, pero pueden presentarse otras incluso dentro del mismo núcleo familiar ( unas 120).

Amiloidosis Cardíaca TTR Wild Type.

Es el tipo más frecuente de amiloidosis cardiaca y los depósitos están compuestos por trastiretina normal. Aparece por una producción aumentada de TTR normal. Estos pacientes no tienen mutación genética. No se hereda ni se transmite a otros familiares y suele dar síntomas a partir de los 60 años. Afecta casi exclusivamente al corazón y en ocasiones los pacientes también tienen Síndrome de túnel del carpo, que produce hormigueo en las manos y que puede aparecer varios años antes de que la afectación cardiaca sea evidente.

Amiloidosis hereditaria renales AH

Es un tipo que afecta principalmente al riñón y es un tipo de Amiloidosis localizada.

Amiloidosis Cerebral

Debido a la proteína amiloide de la cuál ya se están haciéndo estudios clínicos, tiene alguna coincidencia con el Alzheimer.

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